
Dador de esperma com mutação genética causa dez casos de cancro em crianças
Crianças nascidas com os gametas deste dador podem sofrer do síndrome Li-Fraumeni e em alguns casos desenvolveram cancros como leucemia e linfoma não-Hodgkin.
Crianças nascidas com os gametas deste dador podem sofrer do síndrome Li-Fraumeni e em alguns casos desenvolveram cancros como leucemia e linfoma não-Hodgkin.
Cor laranja dos felinos deve-se à falta de um gene que também está presente nos humanos, mas que não tem o mesmo impacto.
Em 2024 existiram 81 infeções em humanos, quase todos estes casos em humanos estão associados a gado ou a aves infetadas.
O Natal é um balanço da vida que tivemos nesse ano, olhamos para a mesa e está lá a família que somos agora. Uma família é sempre um bicho em mutação, que muda a qualquer momento para qualquer lado.
No estrelado Vistas, o "chef" Rui Silvestre apresenta um menu de degustação em constante mutação que reflete a sua história, identidade e criatividade.
Uma equipa do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra revela num novo estudo ter desenvolvido uma técnica capaz de silenciar a mutação genética que provoca a doença de Machado-Joseph.
Um estudo relata como um homem colombiano, em quem se previa que a doença se manifestasse aos 40 anos, se manteve protegido até aos 67. Pode abrir caminho a novas terapêuticas.
Depois de, em 2016, terem vertido a experiência do início da parentalidade em Terreno Selvagem, o casal de atores Pedro Gil e Raquel Castro atualiza-o, com a ajuda de Miguel Castro Caldas, a uma nova fase da vida.
Midas, de quatro meses, nasceu com quatro orelhas e um problema na mandíbula devido a uma mutação genética recessiva. O animal tem 73 mil seguidores nas redes sociais.
Uma nova técnica de laboratório desenvolvida pela laureada com o Nobel da Química em 2020, Jennifer Doudna, descobriu uma mutação na variante que lhe permite reproduzir 50 vezes mais material viral do que a variante original da pandemia, encontrada em Wuhan.
Oito casos na França conseguiram contornar o teste de diagnóstico e ter resultado negativo. Variante está em investigação, mas análises iniciais ao vírus não sugerem que esta seja mais contagiosa ou mortal que outras.
Até 22 de fevereiro, "foram identificados cerca de 10.700 casos em 29 países da UE/EEE" da mutação inicialmente detetada no Reino Unido em novembro de 2020.
Ainda não é claro se a sua rápida propagação "tem um impacto clínico na progressão da doença", frisam especialistas.
Ainda não se sabe se a mutação faz com que o vírus seja mais facilmente transmissível – como é o caso das estirpes descobertas no Reino Unido e África do Sul
Quando Portugal desconfinou para o Natal já a variante do Reino Unido tinha casos de transmissão local no país. A mutação B.1.1.7 da SARS-CoV-2 é mais eficaz na transmissão.
Uma das variantes sofreu uma mutação semelhante à registada no Reino Unido, enquanto outra, nunca vista, foi detetada em Columbus, no estado do Ohio.