O mapeamento do cromossoma Y apresentava grandes lacunas devido às suas repetições e sequências intermináveis de letras genéticas que dizem a mesma coisa.
Investigadores revelaram na quarta-feira, dia 23, a primeira sequência completa do cromossoma Y que está presente no sexo masculino. Isto é um passo que poderá ajudar nas investigações sobre a infertilidade nos homens.
O artigo The complete sequence of a human Y chromosome foi publicado na revista Nature e mostra o último dos 24 cromossomas, estruturas em forma de fio que transportam a informação genética de célula para célula, do genoma humano a ser sequenciado.
"Este estudo fornece finalmente a primeira visão completa do código de um cromossoma Y, revelando mais de 50% do comprimento do cromossoma que anteriormente não constava dos nossos mapas genómicos", afirmou Karen Miga, professora de engenharia biomolecular da Universidade da Califórnia em Santa Cruz e coautora do estudo.
Os genes do cromossoma Y ajudam a governar funções reprodutivas cruciais, como a produção do esperma, mas este cromossoma revelou-se difícil de decifrar devido à sua estrutura bastante complexa. O cromossoma Y é diferente do X e dos outros 22 cromossomas do genoma humano, por ser mais pequeno e ter pouco genes, no caso, apenas 27 genes em comparação ao cromossoma X que contém mil.
A sequência completa do cromossoma X foi publicado em 2020, mas uma grande parte do cromossoma Y do genoma humano apresentava grandes lacunas devido às suas repetições e sequências intermináveis de letras genéticas que dizem a mesma coisa.
O cromossoma tem muitas sequências de ADN que não contribuem para as suas características. Este ADN composto por sequências repetitivas deriva de pedaços de vírus antigos e genes mortos, e ocupa grandes porções do cromossoma Y.
"O cromossoma Y é o cromossoma mais pequeno e o que evolui mais rapidamente no genoma humano, e também o mais repetitivo, o que significa que o seu ADN contém trechos de ADN repetidos muitas vezes", disse Monika Cechova, genómica da UCSC e coautora do estudo, à Reuters.
Assim, esta investigação revelou características de regiões clinicamente relevantes do cromossoma Y, como o trecho de ADN, molécula que transposta a informação genética para o funcionamento e desenvolvimento do organismo, que contém genes envolvidos na produção de esperma.
Os investigadores conhecem agora a estrutura do centrómero, região do cromossoma que separa as cópias quando a célula se divide, e tem uma leitura mais completa da mistura de sequências repetitivas na extremidade do Y.
A compreensão mais complexa dos genes do cromossoma Y é promissora para investigações relacionadas com a fertilidade. "Muitos destes genes são importantes para a fertilidade e a reprodução e, especialmente, para a espermatogénese, pelo que a possibilidade de catalogar a variação normal, bem como as situações em que, por exemplo, ocorre a azoospermia [ausência de espermatozoides no sémen], pode ser útil para as clínicas de fertilização in vitro, bem como para a investigação da atividade destes genes", afirmou Cechova.
Esta descoberta mostra também como funcionam os genes para determinar o sexo e a produção de esperma, como o cromossoma evoluiu e se, como previsto, vai desaparecer dentro de milhões de anos.
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