Encontrados os casos mais antigos de síndromes associadas ao cromossoma do sexo

Pessoas com um cromossoma extra ou em falta têm, muitas vezes, uma aparência diferente da restante população. Uma equipa de cientistas descobriu agora os espécimes mais antigos com uma síndrome associada à falta ou à adição de um cromossoma sexual.

Uma das mulheres analisadas tinha apenas um cromossoma X, em vez dos comuns dois que se encontram em mulheres. Pessoas com este tipo de código genético são portadores da síndrome de Turner. As portadoras desta condição genética são, por norma, mais baixas e experienciam problemas de fertilidade, sendo que muitas não chegam sequer a menstruar. Esta mulher terá morrido há 2.500 anos, em Sommerset, no Reino Unido, sendo o espécime mais antigo no qual foi encontrada uma síndrome no cromossoma sexual.

Foram ainda encontrados quatro homens com alterações no cromossoma do sexo, incluindo um com dois cromossomas Y, condição conhecida como síndrome de Jacob. Homens com esta configuração genética tendem a ser mais altos do que a maioria e a ter mais dificuldades de aprendizagem.

Os restantes três homens encontrados tinham um cromossoma Y, mas dois cromossomas X (Síndrome de Klinefelter). Por norma, quem tem esta configuração genética costuma ser mais alto do que os restantes, mas tem também ancas mais largas e um peito maior, tendo menos testosterona do que um homem com os cromossomas XY.

O cromossoma sexual faz parte do genoma humano e, por norma, as mulheres possuem dois cromossomas X (XX) e os homens um cromossoma X e outro Y (XY). Mas há mulheres que têm apenas um cromossoma X, homens com dois cromossomas Y, ou com dois cromossomas X, havendo várias combinações diferentes (condição conhecida como aneuploidia).

"É interessante pensar que pessoas como estas existiram ao longo de toda a história humana e de como sempre fizeram parte da sociedade", refere a investigadora Kyriaki Anastasiadou que estudou genómica, a ciência que estuda a informação presente no ADN de um organismo, e é autora do estudo Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes(Identificação de aneuploidia cromossomática em genomas antigos) publicado na revista científica Nature.

A investigadora refere ainda que apesar de parecerem, muito provavelmente, diferentes dos seus contemporâneos, estas pessoas seriam tratadas como todas as outras. Foram enterradas juntamente com outras pessoas e, segundo a antropologista Bettina Arnold, da universidade do Wisconsin–Milwaukee, pode ajudar a perceber como as sociedades mais antigas lidavam com a diferença entre pessoas que não correspondiam às ideias normativas de género e sexo, bem como de perceber como pessoas com deficiências eram tratadas pela sociedade.

Anteriormente já haviam sido estudadas sequências de ADN que permitiram encontrar pessoas com um número atípico de cromossomas, incluindo pessoas com síndrome de Down (que têm um cromossoma 21 adicional) e que viveram há mais de cinco mil anos.

Os autores do estudo analisaram ADN presente nos dentes, no crânio, maxilar e nos ossos do ouvido dos vários indivíduos. Contrastaram depois os valores dos fragmentos de ADN que derivavam tanto do cromossoma X como o Y e depois compararam-nos com os cromossomas não relacionados com o sexo.

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