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Doenças raras

Síndrome CTNNB1: "Quando tivemos o diagnóstico, abriu-se uma janela"

Andreia Antunes
Andreia Antunes 29 de fevereiro de 2024 às 17:24

Mafalda Ramalho, 7 anos, foi diagnosticada com síndrome CTNNB1 com três anos. Sendo uma doença rara, os estudos e tratamentos são escassos, pelo que cabe aos pais financiar as investigações a partir das associações que criaram.

"O diagnóstico só chegou quando fizeram o exame genético, foi aí que descobrimos a síndrome CTNNB1", começa por contar Bruno Ramalho, pai da Mafalda, de 7 anos, portadora desta doença rara, à SÁBADO, a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras que se assinala esta quinta-feira, dia 29 de fevereiro.

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Tópicos Mafalda Ramalho Bruno Ramalho Síndrome CTNNB1 Doenças Raras Portugal
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