Crianças nascidas com os gametas deste dador podem sofrer do síndrome Li-Fraumeni e em alguns casos desenvolveram cancros como leucemia e linfoma não-Hodgkin.
Cor laranja dos felinos deve-se à falta de um gene que também está presente nos humanos, mas que não tem o mesmo impacto.
Uma equipa do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra revela num novo estudo ter desenvolvido uma técnica capaz de silenciar a mutação genética que provoca a doença de Machado-Joseph.
Um estudo relata como um homem colombiano, em quem se previa que a doença se manifestasse aos 40 anos, se manteve protegido até aos 67. Pode abrir caminho a novas terapêuticas.
Midas, de quatro meses, nasceu com quatro orelhas e um problema na mandíbula devido a uma mutação genética recessiva. O animal tem 73 mil seguidores nas redes sociais.
Um estudo do Instituto de Saúde Carlos III de Madrid afirma que uma mutação genética muito rara pode proteger o organismo contra o VIH.
Depois de tomarem o medicamento oriundo da Índia, dezasseis crianças espanholas desenvolveram uma mutação genética que gera o crescimento excessivo de pelos em todo o corpo.
Pedro Ribeiro sofre de uma mutação genética que provoca a doença dos pezinhos, fatal ao fim de 10 anos.
O investigador, a trabalhar na Universidade de Harvard, verificou que o aparecimento de cancro é muito mais rápido do que se pensava. E fê-lo com levedura de cerveja
O fotógrafo Mads Nordsveen, de 24 anos, estava a passear com um amigo pelos bosques do norte do país quando conseguiu encontrar uma rena branca bebé na paisagem totalmente coberta pela neve. A pequena cria, que estava acompanhada pela mãe, de pêlo castanho, tem mutação genética rara que lhe retira o pigmento do pêlo. Segundo o norueguês, a rena bebé ficou curiosa e aproximou-se dele, parecendo "posar" para as fotografias.
Enzo sofre de uma mutação genética rara que lhe tornou o focinho um pouco preto. É um sucesso no Instagram
A alteração no gene EED que causa a doença rara, ainda sem nome, é detetada à nascença.
