Cerca de 70 pessoas enfrentaram, este domingo, as temperaturas frias que se fazem sentir em Budapeste, na Hungria, para participar numa corrida solidária. O valor angariado reverte para uma fundação que apoia família com crianças com síndrome de Prader-Willi, uma doença genética rara cujo principal sintoma é o apetite excessivo.
Menina tinha doença genética sem cura, o que motivou Serviço de Saúde britânico a considerar que tratamento médico era fútil. Pais discordavam.
Norte-americana sofre de anemia falciforme - a doença genética mais comum no mundo - que lhe causava internamentos constantes, dores permanentes e aumentava o risco de AVC. Há quatro anos tudo mudou na sua vida.
A fibrose quística "é uma doença genética rara, que, segundo o relatório de avaliação do Infarmed, afeta aproximadamente 350 pessoas em Portugal".
A jovem que sofria de progeria, uma doença genética rara, chegou a pedir para cumprir pena com a mãe. A viver em Viseu, Ana Pais estava detida no Porto e foi transferida para a cadeia da Guarda no dia em que a filha morreu.
Um estudo do Instituto de Saúde Carlos III de Madrid afirma que uma mutação genética muito rara pode proteger o organismo contra o VIH.
Duas crianças foram tratadas com um medicamento inovador para a atrofia muscular espinal, uma doença genética rara que pode ser letal, e o tratamento "correu bem".
Jovem sofre de doença genética rara que o faz viver preso dentro do corpo de uma criança.
O jovem de 17 anos tinha epidermólise bolhosa, uma doença genética do tecido conjuntivo sem cura que tornava a sua pele extremamente frágil.
A hemofilia é uma doença genética rara que dificulta a coagulação do sangue.
Objetivo desta técnica de substituição mitocondrial foi evitar a transmissão de uma doença genética.
O bebé britânico de dez meses sofre de uma doença genética degenerativa rara que não tem cura e é fatal
Bebé de 10 meses sofre de uma doença genética rara e prognóstico vital era fatal
Charlie Gard, de 9 meses, nasceu com uma doença genética grave que o impede de mexer-se, ver, ouvir, comer e respirar
Pneumologista revela que esta doença poderá estar por detrás de infeções respiratórias repetitivas.
Hayley Okines sofria de uma rara doença genética.
