Alzheimer: Revelada mutação genética que atrasou a doença

O caso é relatado num estudo publicado na revista médica Nature Medicine cujo primeiro autor é Francisco Lopera, da Universidade de Antioquia, em Medellín, Colômbia. No artigo, colaboraram ainda peritos alemães e norte-americanos.

De acordo com o jornalThe New York Times, os sinais de Alzheimer no cérebro apareceram quando o homem que apresentava a mutação PSEN1-E280A tinha cerca de 40 anos. Foram detetadas placas duras de amiloide e proteína tau. Contudo, outra mutação impediu que o córtex entorrinal, responsável pela memória, reconhecimento de objetos e noção do tempo, fosse atingido. É também aqui que se pensa que o Alzheimer comece.

Ao jornal norte-americano, um dos responsáveis pelo estudo, Joseph F. Arboleda-Velasquez, considerou que o estudo "contém o segredo para a nova geração de terapêuticas". A mutação neste homem gerou uma versão mais potente da proteína reelina, que impediu a proteína tau de formar as estruturas características da doença.

A sua irmã, que integrava o mesmo grupo de 6 mil colombianos que têm a mutação genética que provoca Alzheimer na meia-idade sob investigação, sofreu os efeitos da doença mais cedo do que o irmão: aos 58 anos. Contudo, o seu défice cognitivo manifestou-se 14 mais tarde do que o previsto.

O homem morreu aos 74 anos e a irmã, aos 73 anos. Ele era casado e tinha dois filhos, relata o estudo daNature Medicine.

Há alguns anos, o mesmo grupo de investigação tinha analisado o caso de uma mulher em quem a doença se atrasou, mas que apresentava uma diferente mutação genética. Em vez de não ter sinais de proteína tau numa zona do cérebro, esta era inexistente em todo o órgão.

Estão a ser realizados testes em animais. Uma das possibilidades é que possa levar à injeção da proteína reelina no cérebro, mas cientistas alertam que a prática pode causar lesões cerebrais.

Em Portugal, em 2015, 193.516 pessoas sofriam de demência.

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