Dos 150 casos diagnosticados no ano passado, 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.
A fibrose quística "é uma doença genética rara, que, segundo o relatório de avaliação do Infarmed, afeta aproximadamente 350 pessoas em Portugal".
Kaftrio e Orkambi foram aprovados pelo Infarmed, mas há ainda um longo caminho a percorrer. A Agência Europeia do Medicamento já alargou o espetro de mutações do Kaftrio, mas essa atualização ainda não foi feita em Portugal, alerta a Associação Nacional de Fibrose Quística.
O medicamento Kaftrio foi aprovado para utilização, num determinado regime terapêutico, em doentes de idade igual ou superior a 12 anos.
Alertou o país para a fibrose quística, perdeu a batalha, mas deixou a esperança para os mais de 300 portugueses que sofrem desta doença rara e genética.
Jovem sofria de fibrose quística e estava internada nos cuidados intensivos há mais de duas semanas.
"É inesperado e nunca antes ocorrido no seu panorama clínico", lê-se na publicação escrita pela família da jovem. Em março, Constança viu ser aprovado pelo Infarmed o medicamento Kaftrio, para tratar a fibrose quística.
Os pulmões de alguns doentes ficaram semelhantes aos dos portadores de fibrose quística.
A Fundação Portuguesa do Pulmão diz que existe "erro" de incluir na fase 1 do plano de vacinação, que está a decorrer, apenas as pessoas com esta patologia a partir dos 50 anos, quando a "maioria dos doentes" tem uma idade inferior.
Entre as aprovações está o pedido para a utilização do medicamento inovador na doente Constança Braddell.
Empresário de 54 anos foi diagnosticado com fibrose quística em 2016.
Diagnóstico precoce evita a progressão da doença.
A Associação Portuguesa de Fibrose Quística (APFQ) apelou esta quarta-feira ao Governo para isentar as crianças com mais de 11 anos de idade que sofram de fibrose quística, uma doença genética, crónica e de evolução progressiva, do pagamento das taxas moderadoras.
