A casa dá apoio e teto a pelo menos 29 pessoas com doenças raras e não tem meios para continuar se não receber ajuda financeira. O Governo anunciou esta manhã que vai recusar o pedido de apoio extraordinário feito pela associação.
Dos 150 casos diagnosticados no ano passado, 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.
Sem mecenas, a associação que criou a Casa dos Marcos, a única instituição no País que recebe jovens adultos com doenças raras, corre o risco de fechar.
Entre as 10 recomendações está a necessidade de continuar a investir na teleconsulta, mas não a confundindo com a telemedicina: "Esta última precisa de ser mais trabalhada e deve ter mais treino".
Só no ano passado, foram aprovados oito medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doenças raras. Em 2019, a despesa ultrapassou os 140 milhões de euros.
Os projetos-leis do CDS, Bloco de Esquerda, PAN e PCP foram todos aprovados, apenas com a abstenção do PS, e acompanharam uma petição pública da Associação Pais Heróis, alertando para a falta de suporte financeiro para acompanhar os seus filhos.
Das mais de seis mil doenças conhecidas, 149 são predominantes e responsáveis por 80% dos casos de doenças raras no mundo.
Corpo exumado revela que Olivia Gant não estaria doente, como a mãe alegava, recebendo milhares em donativos. Agora é suspeita de assassinar a menina de sete anos.
Há fármacos para doenças raras que não se vendem cá, mas também faltam para patologias comuns. A bebé Matilde terá acesso ao medicamento mais caro do mundo, mas há quem tenha de ir a Espanha ou de recorrer a meios ilegais.
Mais de 3,8 milhões de crianças foram rastreadas em 40 anos do teste do pezinho, tendo sido detetados 2.132 crianças com doenças raras que puderam iniciar rapidamente o tratamento.
Depois de inspirar a criação da série premiada Dr. House, a médica internista norte-americana Lisa Sanders está a preparar uma série documental com o The New York Times sobre diagnósticos de doenças raras, que será transmitida na Netflix em 2019.
A Santa Casa da Misericórdia de Lisboa vai apoiar a associação Raríssimas a "dar resposta às necessidades mais urgentes e críticas com que a instituição se depara actualmente".
Doenças raras, que com uma análise de sangue e outros meios levariam anos (talvez décadas), são identificadas em três semanas, explica Sofia Frisk.
A manipulação genética auspicia uma nova era em que nenhuma doença é potencialmente incurável.
O acordo preliminar entre a Takeda e a Shire já está fechado, e avalia a empresa irlandesa em 53 mil milhões de euros (46 mil milhões de libras). A Shire aceitou esta última proposta depois de várias recusas.
Condição extrema impossibilita o contacto com a família.
