Cientistas estudam a mulher que é resistente ao Alzheimer

Com um historial familiar e alta probabilidade de ter a doença neuro-degenerativa, a colombiana é um caso raro. É que uma mutação genética atrasou a demência em 30 anos
Por Vanda Marques 6 de Novembro de 2019 às 16:25
Alzheimer
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A pergunta de todos os investigadores colombianos era a mesma: porque é que ela não tem Alzheimer? A doente, de 70 anos, e cujo nome não foi divulgado, tem até características neurológicas semelhantes, mas não tem a doença. A descoberta, divulgada na revista científica Nature Medicine, revela que se deve a duas mutações no gene APOE3ch. Pouco mais se sabe da mulher a que chamaram de Christchurch.

Foi o médico colombiano, Francisco Lopera, que tem estudado a família de perto que identificou o caso. Descrita como uma "super rara" mutação, a colombiana foi descoberta na análise de 1.200 pessoas. Em comum têm a origem geográfica, porque se trata de uma população portadora de outra mutação (no gene PSEN1), o que faz com que tenham Alzheimer. Lopera disse ao The New York Times que esta mulher "tem um segredo na sua biologia. Este caso abre uma grande janela para novas abordagens [à doença]".

O neurologista da Universidade de Antioquia, em Medellín, diz que em vez de o seu cérebro começar a deteriorar-se aos 40 anos e, provavelmente, a morrer aos 60, houve um atraso de 30 anos nos sintomas. Só agora aos 70 anos é que começou a apresentar sinais de demência. 

Os cientistas acreditam que ainda são precisos mais estudos, mas defendem que a edição genética do APOE3ch pode ser um caminho a apostar. Em entrevista o The New York Times, o investigador e professor em Harvard, Joseph Arboleda-Velasquez diz que "o facto dela ter duas cópias, não apenas uma, o que realmente fez a diferença." 

São quase 600 mil pessoas que têm a mutação genética APOE3
ch - que na maioria dos casos é quase garantia de que se vai ter a doença - mas que representa uma pequena percentagem dos mais de 30 milhões que têm Alzheimer. "Temos uma única pessoa que é resiliente ao Alzheimer quando deveria ser de alto risco", diz Eric Reiman, diretor do Instituto Banner Alzheimer que está a liderar a equipa. A equipa também está a investigar outros membros desta família, que são mais novos, na esperança de encontrar outros fatores genéticos. "O que está paciente nos está a ensinar é que pode existir um caminho para corrigir a doença."

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